Le è stata diagnosticata la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) o di tipo 2 (DM2)?
Scopri di piu’ sugli studi clinici che stanno valutando se la mexiletina a rilascio prolungato (PR) sia sicura ed efficace nell’alleviare la rigidità muscolare e nel migliorare la qualità della vita.
Le è stata diagnosticata la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) o di tipo 2 (DM2)?
Scopri di piu’ sugli studi clinici che stanno valutando se la mexiletina a rilascio prolungato (PR) sia sicura ed efficace nell’alleviare la rigidità muscolare e nel migliorare la qualità della vita.
Informazioni sullo studio HERCULES
Lo studio clinico HERCULES sta valutando la mexiletina a rilascio prolungato in pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1 o di tipo 2 (DM1 o DM2). La mexiletina è un farmaco ben noto, già approvato per alleviare i sintomi della miotonia nei disturbi miotonici non distrofici. HERCULES è il primo studio che coinvolge pazienti affetti da DM per valutare il profilo di sicurezza ed efficacia della mexiletina a rilascio prolungato (PR) nell’alleviare la rigidità muscolare e il ritardo nel rilassamento (miotonia), così da favorire lo svolgimento delle attività quotidiane e migliorare la qualità della vita.
Metà dei pazienti dello studio riceverà la mexiletina in una formulazione a rilascio prolungato (PR) di recente sviluppo (il “farmaco sperimentale”), mentre l’altra metà riceverà il placebo (un trattamento privo di ingrediente attivo). I pazienti partecipanti saranno assegnati casualmente a uno di questi due trattamenti; né loro né il personale dello studio sapranno quale trattamento viene somministrato. Ai pazienti che partecipano allo studio HERCULES sarà chiesto di restare nello studio per sei mesi. La dose di mexiletina PR sarà aumentata gradualmente nelle prime due settimane fino a raggiungere 500 mg di mexiletina.
Lo studio HERCULES includerà un totale di 96 pazienti presso diversi ospedali (“centri dello studio”) in vari Paesi europei (compreso il Regno Unito).
Lei potrebbe essere idoneo/a a partecipare allo studio qualora:
- Abbia almeno 16 anni di età*
- Abbia ricevuto una diagnosi genetica di DM1 o DM2
- Riesca a camminare autonomamente per 10 metri (con un bastone, un deambulatore o ortesi, se necessario)
- Pesi almeno 45 kg
- Non sia in gravidanza
* al di sotto dei 18 anni, è necessaria l’approvazione di un adulto responsabile
Informazioni sulla distrofia miotonica
La distrofia miotonica (miotonia distrofica o DM) è una malattia neuromuscolare ereditaria che causa debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, rigidità muscolare e ritardo nel rilassamento (miotonia). Esistono due tipi di distrofia miotonica. La DM1 (detta anche malattia di Steinert) è la forma più comune negli adulti e inizia già durante l’infanzia o nella prima età adulta. La DM2 (detta anche PROMM) in genere insorge più tardi nel corso della vita ed è più lieve rispetto alla DM1. I sintomi principali possono interessare i muscoli, gli occhi e il cuore, nonché i sistemi endocrino e metabolico.
Non esiste una cura per la distrofia miotonica, ma è possibile gestire i sintomi principali. Lo studio HERCULES ha l’obiettivo di trattare la rigidità muscolare e il ritardo nel rilassamento (miotonia), in quanto si tratta di un sintomo limitante e talvolta doloroso per le persone affette.
Informazioni sulla mexiletina
La mexiletina (NaMuscla®) è un trattamento approvato (sotto forma di capsule) in vari Paesi europei per alleviare i sintomi della miotonia negli adulti con disturbi miotonici non distrofici (NDM). Aiuta a migliorare la qualità della vita di questi pazienti.
La mexiletina è attualmente in fase di sviluppo per contribuire a ridurre la rigidità muscolare (miotonia) nelle persone affette da DM. Nello studio Hercules viene valutata una nuova forma di mexiletina. Si tratta della mexiletina a rilascio prolungato (PR). A differenza della capsula di NaMuscla®, questa nuova formulazione viene fornita sotto forma di polvere che viene miscelata con acqua e assunta come bevanda. Questa formulazione è stata progettata per rendere il farmaco più facile da deglutire e meglio tollerato. Il rilascio prolungato significa che il farmaco viene rilasciato lentamente e gradualmente nell’organismo nel tempo. Questa modalità è diversa da quella della capsula di NaMuscla®, che rilascia tutto il farmaco in una sola volta poco dopo l’assunzione.
Partecipazione allo studio
Lei potrebbe essere in grado di partecipare allo studio qualora:
- abbia almeno 16 anni di età*
- abbia una diagnosi geneticamente confermata di DM1 o DM2
- pesi almeno 45 kg
- riesca a camminare autonomamente per 10 metri (con un bastone, un deambulatore o ortesi, se necessario)
- non sia in gravidanza
* al di sotto dei 18 anni, è necessaria l’approvazione di un adulto responsabile
Se può rispondere “SÌ” a tutte queste domande, potrebbe essere idoneo/a a partecipare allo studio HERCULES. Lo studio si svolge in vari Paesi e centri. Verifichi quale centro è più comodo per Lei e lo contatti se è interessato/a a partecipare: centri dello studio.
Un medico presso uno dei centri dello studio effettuerà tutti i controlli finali per valutare se Lei è idoneo/a a partecipare allo studio. Il centro dello studio è l’ospedale in cui si svolge lo studio. Solo Lei può prendere la decisione finale di partecipare. Il medico dello studio sarà a disposizione per rispondere a tutte le Sue domande.
Tenga presente che la partecipazione è interamente una Sua scelta e che potrà abbandonare lo studio in qualsiasi momento, senza dover fornire alcuna spiegazione. L’abbandono dello studio non influirà sulle Sue cure mediche né sui Suoi diritti legali.
Se non è sicuro/a che partecipare a questo studio sia la scelta giusta per Lei, si senta libero/a di parlarne con il Suo medico che conosce Lei e la Sua anamnesi medica.
Che cosa mi sarà chiesto di fare?
Se Lei è idoneo/a e disposto/a a partecipare allo studio HERCULES, Le sarà chiesto di eseguire sei visite in presenza e di ricevere due telefonate con il personale dello studio. Queste visite e telefonate sono previste nell’arco di un periodo di trattamento di 26 settimane.
Se è interessato/a a partecipare allo studio, può trovare di seguito un programma più dettagliato:
La preghiamo di notare che le informazioni riportate di seguito includono solo una selezione delle valutazioni effettuate durante lo studio. Non sono elencate tutte le valutazioni.
Visita 1
Alla Visita 1 (“screening”), il personale dello studio effettuerà una prima serie di controlli generali (ad es., esami di laboratorio, esame obiettivo, analisi del sangue e delle urine, controllo del cuore) per verificare la Sua idoneità a partecipare allo studio HERCULES.
Visita 2:
Alla Visita 2 saranno effettuate le valutazioni per la DM (compresa la compilazione dei questionari) per definire i Suoi “valori basali” prima di iniziare ad assumere il farmaco dello studio. Saranno inoltre nuovamente controllati altri parametri di sicurezza (ad es., elettrocardiogramma [ECG], segni vitali). Dalla Visita 2 in poi inizierà ad assumere il farmaco dello studio una volta al giorno. Riceverà il farmaco dello studio da assumere a casa, insieme alle istruzioni su come assumerlo e su come monitorarne l’utilizzo.
Visita 3 e visita 4:
Alle Visite 3 e 4 saranno nuovamente controllati i parametri di sicurezza (ad es., ECG, segni vitali).
Visita 5:
Alla Visita 5 saranno effettuati ulteriori esami di sicurezza (ad es., analisi delle urine e del sangue, segni vitali, ECG, esame obiettivo). Saranno inoltre effettuate le valutazioni per la DM (compresa la compilazione di questionari).
Visita 6:
Alla Visita 6 saranno effettuati esami di sicurezza e valutazioni per la DM. Questa sarà la visita di “fine dello studio” nello studio HERCULES.
Oltre alle sei visite presso il centro, il personale dello studio La chiamerà due volte, alle Settimane 8 e 20, per controllare, ad esempio, come si sente.
Supporto nell’organizzazione degli spostamenti
Se partecipa allo studio HERCULES, tutte le attività correlate allo studio e il farmaco saranno forniti gratuitamente.
Lo sponsor dello studio mette a disposizione un servizio di assistenza dedicata per la maggior parte dei centri dello studio partecipanti (attualmente non disponibile in Danimarca), al fine di assisterLa nell’organizzazione dei viaggi (ad es. taxi, voli, alloggio in albergo), se necessario. Ciò significa che, nei Paesi in cui ciò è previsto, i pazienti possono avere gli spostamenti organizzati in anticipo senza sostenere alcun costo iniziale oppure organizzare autonomamente il proprio viaggio ed essere rimborsati sulla base delle ricevute presentate, in conformità alle normative vigenti e ai limiti di spesa definiti dallo sponsor. Il centro dello studio coordinerà tutto direttamente con il servizio di assistenza dedicata e gli infermieri dello studio collaboreranno con Lei per definire tutti i dettagli necessari.
Una volta terminata la Sua partecipazione allo studio HERCULES, avrà la possibilità di partecipare allo studio di follow-up ATLAS.
Vi sono molti motivi significativi per prendere in considerazione la partecipazione allo studio HERCULES:
- Il trattamento potrebbe potenzialmente migliorare i sintomi della miotonia.
Durante il trattamento, il personale medico monitorerà attentamente la Sua salute per garantire l’accurata raccolta dei dati sulla sicurezza e sull’efficacia nella popolazione con DM.
- Partecipando, Lei contribuirà al possibile sviluppo di una futura opzione terapeutica approvata futura che potrebbe apportare benefici sia a Lei sia ad altre persone che convivono con questa malattia.
- Dopo aver completato lo studio HERCULES, avrà la possibilità di partecipare allo studio di follow-up ATLAS. Nello studio ATLAS tutti i partecipanti possono ricevere il farmaco dello studio, la mexiletina, nella formulazione a rilascio prolungato. Lo studio ATLAS è uno studio in aperto, il che significa che sia Lei sia il personale dello studio saprete quale trattamento sta ricevendo.
Sebbene l’uso della mexiletina nella miotonia sia sostenuto da medici e gruppi di pazienti, l’approvazione ufficiale per l’utilizzo nella DM richiede evidenze a supporto provenienti da uno studio clinico, come lo studio HERCULES.
Professore di Pediatria, Dipartimento di Neurologia pediatrica
Ospedale universitario di Giessen e Marburg (UKGM), Germania
Partecipando allo studio HERCULES, Lei contribuirà a far progredire la ricerca che potrebbe portare a migliori opzioni di trattamento per le persone affette da distrofia miotonica. La Sua partecipazione potrebbe contribuire in modo significativo alla comprensione di questa patologia e allo sviluppo di terapie future per la comunità di pazienti con DM.
Belgio
Nome del centro dello studio: UZ Leuven
Herestraat 49, 3000 Lovanio – Belgio
E-mail: kristl.claeys@uzleuven.be (Prof. Kristl Claeys)
Danimarca
Nome del centro dello studio: Aarhus Universitethospital
Neurologisk Forskning
Palle Juul-Jensens Blvd. 99. 8200 Aarhus – Danimarca
Nome del centro dello studio: Rigshospitalet
Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme & Copenhagen Neuromuscular Center
Afsnit 8077, 2100 Copenaghen – Danimarca
E-mail: nicolai.rasmus.preisler@regionh.dk
Germania
Nome del centro dello studio: University Hospital Essen
Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Germania
Telefono: +49 201-72385563
E-mail: NME.Studie@uk-essen.de (Prof. Dott. Tim Hagenacker)
Nome del centro dello studio: Neuromuskuläres Zentrum Göttingen
Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen, Germania
Telefono: +49 551-39065760
Italia
Nome del centro dello studio: Ospedale Niguarda – Nemo Clinical Center Piazza Ospedale Maggiore
3, Blocco Sud, Pad 7, Ala D, piano 2, 20162 Milano (MI) – Italia
E-mail: crc_rsu@centrocliniconemo.it
Nome del centro dello studio: Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata
Viale Oxford 81, 00133 Roma – Italia
E-mail: neuromuscolare.ptv@gmail.com
Nome del centro dello studio: Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Via Francesco Sforza n. 35, 20122 Milano, Italia
Telefono: +39 02 55033802
E-mail: giacomo.comi@unimi.it (Dott. Giacomo Comi);
info@fondazionemalattiemiotoniche.org (Prof. Giovanni Meola – Myotonic Disorders Foundation)
Nome del centro dello studio: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Largo A. Gemelli 8, 00168 Roma, Italia
Telefono: +39 06 30154338
E-mail: gabriella.silvestri@policlinicogemelli.it (Dott.ssa Gabriella Silvestri)
Spagna
Nome del centro dello studio: Hospital Universitario Basurto
Montevideo Etorbidea 16-18, 48013 Bilbao – Spagna
E-mail: Neuromuscular.osibilbaobasurto@osakidetza.eus
Nome del centro dello studio: Hospital Universitario y Politécnico La Fé
Avenida Fernando Abril, Martorell 106, 46020 Valencia – Spagna
Telefono: +34 630306333244153
E-mail: martacampo.lafe@gmail.com ; lujan_diago@iislafe.es
Nome del centro dello studio: Hospital Universitario 12 de Octubre
Avda de Cordoba, s/n, 28041 Madrid, Spagna
E-mail: neuromuscular.hdoc@salud.madrid.org
Regno Unito
Nome del centro dello studio: National Hospital for Neurology and Neurosurgery
University College London Hospitals NHS Foundation Trust
Queen Square, Londra WC1N 3BG – Regno Unito
E-mail: n.nikolenko@nhs.net (Dott.ssa Nikoletta Nikolenko)
Nome del centro dello studio: The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
Gobowen Oswestry SY10 7AG – Regno Unito
E-mail: rjah.researchoffice@nhs.net
Telefono: +44 01691 404142
Nome del centro dello studio: St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust
Blackshaw Road, Londra SW17 0QT – Regno Unito
E-mail: neurogenetics@stgeorges.nhs.uk (Mark Mencias)