¿Le han diagnosticado distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) o tipo 2 (DM2)?
Obtenga más información sobre el estudio clínico para la distrofia miotónica con mexiletina de liberación prolongada (LP): seguridad, eficacia y calidad de vida.
¿Le han diagnosticado distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) o tipo 2 (DM2)?
Obtenga más información sobre el estudio clínico para la distrofia miotónica con mexiletina de liberación prolongada (LP): seguridad, eficacia y calidad de vida.
Acerca del estudio HERCULES
El estudio clínico HERCULES está investigando la mexiletina de liberación prolongada en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 o tipo 2 (DM1 o DM2). La mexiletina es un medicamento muy conocido, que ya cuenta con autorización para aliviar los síntomas de la miotonía en trastornos miotónicos no distróficos. HERCULES es el primer estudio en el que participan pacientes con DM para evaluar el perfil de seguridad y eficacia de la mexiletina de liberación prolongada (LP) con el fin de aliviar la rigidez muscular y la relajación retardada (miotonía), respaldando así las actividades diarias y la calidad de vida.
La mitad de los pacientes del estudio recibirán mexiletina en una formulación de liberación prolongada (LP) desarrollada recientemente (el “medicamento en investigación”), mientras que la otra mitad recibirá placebo (un tratamiento sin principio activo). Los pacientes que participen serán asignados aleatoriamente a uno de estos dos tratamientos, y ni ellos ni el equipo del estudio sabrán qué tratamiento se está administrando. A los pacientes que se incorporen a HERCULES se les pedirá que permanezcan en el estudio durante seis meses. La dosis de mexiletina LP se aumentará gradualmente durante las dos primeras semanas a 500 mg de mexiletina.
El estudio HERCULES incluirá un total de 96 pacientes en varios hospitales (“centros del estudio”) de varios países de Europa (incluido el Reino Unido).
Puede ser apto/a para participar en el estudio si usted:
- Tiene al menos 16 años de edad*
- Tiene un diagnóstico genético de DM1 o DM2
- Puede caminar de forma independiente durante 10 metros (con bastón, andador u órtesis, si es necesario)
- Pesa 45 kg o más
- No está embarazada
* para menores de 18 años, se necesita la aprobación de un adulto responsable
Acerca de la distrofia miotónica
La distrofia miotónica (miotonía distrófica o DM) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que causa debilidad muscular progresiva, pérdida muscular, rigidez muscular y relajación retardada (miotonía). Existen dos tipos de distrofia miotónica. La DM1 (también llamada enfermedad de Steinert) es la forma más frecuente en adultos y comienza tan pronto como en la infancia o en la edad adulta temprana. La DM2 (también llamada PROMM) suele empezar más adelante en la vida y es de naturaleza más leve que la DM1. Los principales síntomas pueden afectar a los músculos, los ojos y el corazón, así como a los sistemas endocrino y metabólico.
No existe cura para la distrofia miotónica, pero los síntomas principales son susceptibles de tratamiento. El estudio HERCULES tiene como objetivo actuar sobre la rigidez muscular y la relajación retardada (miotonía), ya que este es un síntoma limitante y a veces doloroso para las personas afectadas.
Acerca de la mexiletina
Mexiletina (NaMuscla®) es un tratamiento aprobado (en presentación de cápsulas) en varios países europeos para aliviar los síntomas de la miotonía en adultos con trastornos de miotonía no distrófica (MND). El medicamento ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
La mexiletina se está desarrollando actualmente para ayudar a reducir la rigidez muscular (miotonía) en personas con DM. En el estudio Hercules, se está probando una nueva formulación de mexiletina. Esta se denomina mexiletina de liberación prolongada (LP). A diferencia de las cápsulas de NaMuscla®, esta nueva formulación se suministra en forma de polvo que se mezcla con agua y se toma en forma de bebida. Esto se diseñó para hacer que el medicamento fuera más fácil de tragar y se tolerara mejor. El atributo de liberación prolongada significa que el medicamento se libera lenta y gradualmente en el cuerpo a lo largo del tiempo. Esto es diferente de las cápsulas de NaMuscla®, que liberan todo el medicamento al mismo tiempo poco después de tomarlo.
Participación en el estudio.
Puede ser apto/a para participar en el estudio si usted:
- tiene 16 años de edad o más*
- tiene un diagnóstico confirmado genéticamente de DM1 o DM2
- pesa 45 kg o más
- puede caminar de forma independiente durante 10 metros (con bastón, andador u órtesis, si es necesario)
- no está embarazada
* para menores de 18 años, se necesita la aprobación de un adulto responsable
Si su respuesta es “SÍ” a todas estas preguntas, podría participar en el estudio HERCULES. Hay varios países y centros en los que se está llevando a cabo el estudio. Compruebe qué centro es el más conveniente para usted y póngase en contacto si está interesado en unirse a los centros de la investigación.
Un médico de uno de los centros de la investigación realizará todas las comprobaciones finales para ver si es apto para participar en el estudio. Un centro del estudio es el hospital en el que se está llevando a cabo el estudio. Solo usted puede tomar la decisión final de si desea participar. Su médico del estudio estará allí para responder a todas sus preguntas.
Recuerde que participar es totalmente decisión suya y que puede abandonar el estudio en cualquier momento, sin dar ninguna explicación. Abandonar el estudio no afectará a su atención médica o a sus derechos legales.
Si no está seguro de si participar en este estudio es la opción correcta para usted, no dude en hablar con su médico de cabecera, que le conoce a usted y está familizarizado con su historial clínico.
¿Qué se me pedirá que haga?
Si es apto y desea participar en el estudio HERCULES, se le pedirá que acuda a seis citas en persona y que tenga dos llamadas telefónicas con el equipo del estudio. Estas visitas y llamadas tienen lugar durante un periodo de tratamiento de 26 semanas.
Si está interesado en unirse al estudio, puede encontrar un calendario más detallado a continuación:
Tenga en cuenta que la siguiente información solo incluye una selección de las evaluaciones realizadas durante el estudio. No se enumeran todas las evaluaciones.
Visita 1:
En la visita 1 (“selección”), el equipo del estudio llevará a cabo un primer conjunto de comprobaciones generales (p. ej., análisis de laboratorio, exploración física, análisis de sangre y orina, chequeo cardíaco) para ver si es apto para participar en el estudio HERCULES.
Visita 2 :
En la visita 2, se realizarán pruebas de DM (incluyendo el cumplimentar cuestionarios) para definir sus “valores iniciales” antes de que comience a tomar el medicamento del estudio. También se comprobarán de nuevo otras medidas de seguridad (p. ej., ECG, constantes vitales). Empezará a tomar su medicamento del estudio una vez al día a partir de la visita 2 en adelante. Recibirá el medicamento del estudio para que lo tome en casa, junto con instrucciones sobre cómo tomarlo y cómo hacer un seguimiento de su uso.
Visita 3 y visita 4 :
En las visitas 3 y 4, se comprobarán de nuevo las medidas de seguridad (p. ej., ECG, constantes vitales).
Visita 5 :
En la visita 5 se realizarán más pruebas de seguridad (p. ej., análisis de orina y sangre, constantes vitales, ECG, exploración física). También se realizarán pruebas de DM (incluyendo el cumplimentar cuestionarios).
Visita 6 :
En la visita 6, se realizarán pruebas de seguridad y pruebas de DM. Esta será la visita de “fin del estudio” en el estudio HERCULES.
Además de las seis visitas al centro, el equipo del estudio le llamará dos veces, en las semanas 8 y 20, para comprobar, p. ej., cómo se siente.
Asistencia para los preparativos del viaje
Si participa en el estudio HERCULES, todas las actividades relacionadas con el estudio y la medicación se proporcionarán sin coste alguno para usted.
El promotor del estudio ha proporcionado un servicio de asistencia para la mayoría de los centros participantes en el estudio (actualmente no disponible en Dinamarca) para ayudarle con los preparativos del viaje (p. ej., reserva de taxis, vuelos, alojamiento en hotel) si es necesario. Esto significa que, dentro de los países elegibles, los pacientes pueden organizar los desplazamientos con antelación sin coste previo u organizar sus propios desplazamientos y recibir el reembolso en función de los recibos presentados, de acuerdo con las normativas locales y los límites de costes definidos por el promotor. Su centro del estudio coordinará todo directamente con el servicio de asistencia, y el personal de enfermería del estudio trabajará con usted para ultimar todos los detalles necesarios.
Una vez que haya terminado de participar en el estudio HERCULES, tendrá la opción de unirse al estudio de seguimiento ATLAS.
Hay muchas razones de importancia para considerar la posibilidad de unirse al estudio HERCULES:
- El tratamiento podría mejorar potencialmente sus síntomas de miotonía. Durante su tratamiento, el personal médico supervisará su salud estrechamente para garantizar la recopilación precisa de datos de seguridad y eficacia en la población con DM.
- Al participar, usted contribuirá al posible desarrollo de una opción de tratamiento aprobada con vistas a futuro que podría beneficiarle tanto a usted como a otras personas que viven con esta enfermedad.
- Después de completar el estudio HERCULES, tendrá la opción de participar en el estudio de seguimiento llamado ATLAS. En el estudio ATLAS, todos los participantes pueden recibir el medicamento del estudio, mexiletina, en la formulación de liberación prolongada. ATLAS es un estudio abierto, lo que significa que tanto usted como el equipo del estudio sabrán qué tratamiento está recibiendo.
Aunque el uso de mexiletina para la miotonía está respaldado por médicos y grupos de pacientes, la aprobación oficial del uso en la DM requiere evidencias de respaldo provenientes de un estudio clínico, como HERCULES.
Profesor de Pediatría, Departamento de Neurología Infantil
UKGM University Hospital Giessen, Alemania
Al unirse al estudio HERCULES, está ayudando a avanzar la investigación que podría conducir a mejores opciones de tratamiento para las personas que viven con distrofia miotónica. Su participación puede marcar una diferencia significativa en la comprensión de esta afección y en el apoyo de futuros tratamientos para la comunidad de pacientes con DM.
Bélgica
Nombre del centro del estudio: UZ Leuven
Herestraat 49 3000 Leuven – Bélgica
Correo electrónico: kristl.claeys@uzleuven.be (Prof. Kristl Claeys)
Nombre del centro del estudio: Cliniques Universitaires Saint-Luc
Avenue Hippocrate 10, 1200 Bruxelles, Bélgica
Correo electrónico: bnmdr@saintluc-uclouvain.be (Centro de Referencia Neuromuscular)
Dinamarca
Nombre del centro del estudio: Aarhus Universitethospital
Neurologisk Forskning Palle Juul-Jensens
Palle Juul-Jensens Blvd. 99. Aarhus, 8200, Dinamarca
Nombre del centro del estudio: Rigshospitalet
Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme & Copenhagen Neuromuscular Center
Afsnit 8077, Copenhague, 2100, Dinamarca
Correo electrónico: nicolai.rasmus.preisler@regionh.dk
Alemania
Nombre del centro del estudio: University Hospital Essen
Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Alemania
Teléfono: +49 201-72385563
Correo electrónico: NME.Studie@uk-essen.de (Prof. Dr. med. Tim Hagenacker)
Nombre del centro del estudio: Neuromuskuläres Zentrum Göttingen
Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen, Alemania
Teléfono: +49 551-39065760
Italia
Nombre del centro del estudio: Ospedale Niguarda – Nemo Clinical Center Piazza Ospedale Maggiore
3 Blocco Sud, Pad 7, Ala D, piano 2, 20162 Milán MI, Italia
Correo electrónico: crc_rsu@centrocliniconemo.it
Nombre del centro del estudio: Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata
Viale Oxford 81, 00133 Roma, Italia
Correo electrónico: neuromuscolare.ptv@gmail.com
Nombre del centro del estudio: Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Via Francesco Sforza n. 35, 20122 Milán, Italia
Teléfono: +39 02 55033802
Correo electrónico: giacomo.comi@unimi.it (Dr. Giacomo Comi);
info@fondazionemalattiemiotoniche.org (Prof. Giovanni Meola – Myotonic Disorders Foundation)
Nombre del centro del estudio: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Largo A. Gemelli 8, 00168 Roma, Italia
Teléfono: +39 06 30154338
Correo electrónico: gabriella.silvestri@policlinicogemelli.it (Dra. Gabriella Silvestri)
Nombre del centro del estudio: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Via Giovanni Celoria 11, 20133 Milán, Italia
Correo electrónico: syria.longo@istituto-besta.it (Señora. Longo Syria)
España
Nombre del centro del estudio: Hospital Universitario Basurto
Montevideo Etorbidea 16-18, 48013 Bilbao, España
Correo electrónico: Neuromuscular. osibilbaobasurto@osakidetza.eus
Nombre del centro del estudio: Hospital Universitario y Politécnico La Fé
Avenida Fernando Abril, Martorell 106, 46020 Valencia, España
Teléfono: +34 630306333244153
Correo electrónico: martacampo.lafe@gmail.com ; lujan_diago@iislafe.es
Nombre del centro del estudio: Hospital Universitario 12 de Octubre
Avda de Cordoba, s/n, 28041 Madrid, España
Correo electrónico: neuromuscular.hdoc@salud.madrid.org
Nombre del centro del estudio:Hospital Germans Trias i Pujol
Área UPIC, piso 2, edificio “Edificio Maternal”, Carretera del Canyet s/n, 08916 Badalona, Barcelona, España
Teléfono: +34 93 497 84 88
Correo electrónico: sfigueroab.germanstrias@gencat.cat (Dr. Sebastián Figueroa Bonaparte)
Reino Unido
Nombre del centro del estudio: National Hospital for Neurology and Neurosurgery
University College London Hospitals NHS Foundation Trust
Queen Square, WC1N 3BG, Londres, Reino Unido
Correo electrónico: n.nikolenko@nhs.net (Dra. Nikoletta Nikolenko)
Nombre del centro del estudio: The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital
Gobowen Oswestry SY10 7AG, Reino Unido
Teléfono: +44 01691 404142
Correo electrónico: rjah.researchoffice@nhs.net
Nombre del centro del estudio: St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust
Blackshaw Road, Londres SW17 0QT, Reino Unido
Correo electrónico: neurogenetics@stgeorges.nhs.uk (Mark Mencias)